Prenatalni test : Postupak, rezultati i cijena

Prenatalni test : Postupak, rezultati i cijena

Prenatalni test – NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) predstavlja revolucionarnu metodu prenatalnog testiranja koja omogućava rano otkrivanje genetskih poremećaja fetusa bez rizika od invazivnih procedura. Ova tehnika, koja se sve više koristi u savremenom medicinskom okruženju, pruža dragocene informacije o zdravlju nerođene bebe i omogućava roditeljima da donesu informisane odluke o daljem tretmanu.

Šta je NIPT i kako funkcioniše?

NIPT je neinvazivni prenatalni test koji se temelji na analizi fetalne DNK prisutne u majčinoj krvi. Ovaj test koristi napredne tehnike sekvenciranja DNK kako bi identifikovao moguće genetske abnormalnosti fetusa. Ključna prednost NIPT-a je što ne zahtijeva uzimanje uzorka plodove vode ili tkiva posteljice, čime se eliminira rizik od komplikacija povezanih s invazivnim metodama.

Koje genetske abnormalnosti NIPT može identifikovati?

NIPT može efikasno identifikovati različite genetske poremećaje, uključujući trisomije (kada fetus ima dodatni hromozom), monosomije (kada jedan hromozom nedostaje) i druge aneuploidije. Ova tehnika posebno je uspješna u otkrivanju trisomija 21 (Downov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom) i 13 (Patauov sindrom), kao i nekih drugih hromozomskih abnormalnosti. Važno je napomenuti da, iako je NIPT vrlo precizan u otkrivanju određenih genetskih stanja, postoje ograničenja u njegovoj sposobnosti detekcije specifičnih abnormalnosti.

Prednosti NIPT-a u odnosu na druge prenatalne testove

NIPT se ističe zbog svog neinvazivnog karaktera, što znači da ne zahtijeva uzimanje uzorka plodove vode ili tkiva posteljice. Ova karakteristika eliminira rizik od potencijalnih komplikacija koje su povezane s invazivnim procedurama poput amniocenteze ili horionske biopsije. Buduće majke mogu biti sigurne da će im NIPT pružiti pouzdane informacije o zdravlju djeteta.

Također, NIPT se ističe visokom tačnošću i pouzdanošću u otkrivanju genetskih poremećaja. Preciznost rezultata NIPT-a pruža roditeljima jasnu sliku o zdravstvenom stanju nerođenog djeteta, što im omogućava da donesu informisane odluke o daljem toku trudnoće.

Kada se preporučuje prenatalni test ?

NIPT se preporučuje u različitim situacijama, posebno u visokorizičnim trudnoćama. To uključuje starije majke, trudnice s prethodnim historijama genetskih abnormalnosti, kao i one s drugim faktorima rizika. Važno je razgovarati s medicinskim timom o potrebi za NIPT-om i razumjeti kako ovaj test može pružiti dragocene informacije koje će pomoći u upravljanju trudnoćom.

Kako se interpretiraju rezultati prenatalnog testa NIPT-a?

Pozitivni nalazi: Pozitivan rezultat NIPT-a ukazuje na prisustvo određenih genetskih abnormalnosti kod fetusa. To može značiti da postoji povećan rizik od trisomije 21 (Downov sindrom), trisomije 18 (Edwardsov sindrom), trisomije 13 (Patauov sindrom) ili drugih hromozomskih aneuploidija. U slučaju pozitivnih rezultata, važno je dalje se konsultovati s genetičkim savjetnikom ili stručnjakom za prenatalnu medicinu radi dodatnih testiranja i potvrde dijagnoze.

Negativni nalazi: Negativan rezultat NIPT-a ukazuje na niski rizik od prisustva najčešćih genetskih poremećaja kod fetusa. Međutim, važno je imati na umu da negativan rezultat ne isključuje mogućnost drugih manje čestih genetskih anomalija ili drugih problema koji mogu uticati na zdravlje djeteta.

Neodređeni nalazi: Neodređeni rezultati NIPT-a mogu se javiti u određenim situacijama, kao što su nedovoljna količina fetalne DNK u uzorku krvi majke ili prisustvo tehničkih izazova prilikom analize. U ovim slučajevima, preporučuje se ponovno testiranje ili konsultacija s genetičkim savjetnikom radi daljnjih koraka.

Priprema za NIPT i važnost komunikacije s medicinskim timom

Priprema trudnice za prenatalni test (NIPT) ključan je korak u procesu prenatalnog testiranja, dok aktivna komunikacija s medicinskim timom igra presudnu ulogu u osiguravanju informisanosti i razumijevanja.

Psihološka priprema: Trudnice trebaju biti psihološki pripremljene za proces NIPT-a. To uključuje razumijevanje svrhe testa i mogućnosti rezultata. Osiguravanje podrške od strane partnera, porodice i prijatelja također je važno za emocionalno blagostanje trudnice.

Prikupljanje informacija: Trudnice trebaju aktivno prikupljati informacije o proceduri NIPT-a, uključujući tehničke detalje, potencijalne rizike i benefite. Razgovor s medicinskim osobljem ili genetičkim savjetnikom može pružiti dodatne uvide i odgovoriti na eventualne nedoumice.

ct 22

Qualified prenatalni test – Bio Save

Zašto odabrati Qualified® prenatalni test?

  • Precizan je preko 99.9%, fetalna frakcija se analizira najsavremenijom 4.0 tehnologijom.
  • Sveobuhvatan je. Preko 100 mikrodelecija i duplikacija.
  • Bez rizika je,  nema opasnosti po zdravlje mame i bebe.
  • Niste sami. Test se izvodi uz konsultaciju stručnog tima.
  • Brz je. Rezultati za 3 do 5 radnih dana od prijema u laboratoriju.
  • Pogodan je. Izvodi se kod blizanačkih i VTO trudnoća.

Visoka stopa uspješnosti

U 99, 4% slučajeva Qualified® test daje rezultat o genetskim sindromima.

Vjerovatnoća da li analiza Qualified® testa može biti sprovedena uspješno ili ne, dosta zavisi od toga koliko je slobodno-cirkulišuće fetalne DNK (cffDNA) prisutno u majčinoj krvi. Procenat cffDNA zavisi i od nedjelje trudnoće (što je trudnoća ranija, to je cffDNA prisutna u manjem procentu), kao i od težine majke (što je veća težina majke, to će biti izolovano manje bebine cffDNA).

Udio slobodno-cirkulišuće fetalne DNK

Da bi se utvrdio određeni hromozomski poremećaj kod fetusa, udio slobodno-cirkulišuće fetalne DNK (cffDNA) („fetalna frakcija“) u krvi majke mora iznositi najmanje 2%. Qualified® test se može uraditi od navršene 10. nedjelje trudnoće (GN 10 + 0), jer udio fetalne DNK u majčinoj krvi raste sa odmicanjem trudnoće. Do 21. nedjelje trudnoće se udio bebine DNK iz nedjelje u nedjelju povećava za 0, 1% , dok se nakon 21. gestacijske nedjelje povećava za 1, 1%.

Partnerska laboratorija mjeri „fetalnu frakciju“ prilikom sprovođenja svakog Qualified ® testa. Ukoliko je fetalna frakcija ispod 2%, ne može se sprovesti evaluacija testa. Bio Save Lab tada dobija obavještenje iz laboratorije u Italiji da je nešto kasnije potrebno dostaviti novi uzorak krvi i o tome obavještava klijentkinju.

Savjetovanje

Naš tim u laboratoriji Atrijum i partnerskoj laboratoriji Bio Save stoji Vam na raspolaganju za sva dodatna pitanja.

Više informacija o ovom prenatalnom testu možete dobiti pozivom na broj 033 768 767

Cijena Qualified® prenatalnog testa ?