Profil acilkarnitina

Opis analize:

Profil acilkarnitina je test krvi koji se koristi za provjeru prisutnosti genetskih poremećaja povezanih s oksidacijom masnih kiselina i nekoliko organskih acidurija. Ako pacijent ima rizik od ovih poremećaja ili se sumnja da ih ima, liječnik može naručiti test.

Referentne vrijednosti:

Priprema za analizu:

Cijena analize: 70,00 KM

  • Karakteristike oboljenja - Više informacija

    Karnitin je generički naziv dat brojnim spojevima koji se prvenstveno formiraju od gradivnih blokova proteina (aminokiselina) u bubrezima i jetri koji igraju važnu ulogu u pretvaranju masti u energiju za funkciju stanica (metabolizam). Ako tijelu nedostaju enzimi koji to čine (poremećaji oksidacije masnih kiselina), bilo kao „primarni“ nedostatak povezan s genetskim abnormalnostima ili „sekundarni“ nedostatak karnitina, to može dovesti do povećane količine acilkarnitina u krvi što može prisutan sa moždanom disfunkcijom, oslabljenim srcem, zbunjenošću, slabošću i drugim znakovima i simptomima. Biohemijski genetski test za acilkarnitin se koristi za skrining ovih poremećaja.

    Povezane bolesti: Autoimune bolesti