MTHFR A1298C mutacija

Opis analize:

Metiltetrahidrofolat redukatza (MTHFR) kodira istoimeni enzim odgovoran za metabolizam i pretvaranje folne kiseline u aktivni oblik (5-metiltetrahidrofolat). Aktivni oblik folne kiseline učestvuje u metabolizmu homocisteina. U koliko je metabolizam homocisteina smanjen, on se akumulira u stanicama (hiperhomocisteinemija) i transportira u cirkulaciju. Visoka razina homocisteina je povezana sa povećanim rizikom od bolesti koronarnih arterija, moždanih udara i začepljenje vena. Dva najčešća polimorfizma MTHFR gena koja su povezana sa smanjenom fukcijom MTHFR enzima su supstitucija citozina timinom na poziciji 677 (C677T) i zamjena adenina citozinom na poziciji 1298 (A1298C).

Referentne vrijednosti: Genotip: heterozigot: CT, homozigot: CC, homozigot: TT

Priprema za analizu: Testiranje se vrši iz uzorka pune krvi putem Real-Time PCR metode. Prije testiranja nije potrebno vršiti nikakvu pripremu.