Bakar u serumu

Opis analize:

Wilsonova je bolest genetički poremećaj koji dovodi do prekomjernog nakupljanja bakra u organizmu. Pojavljuje se u 1/30 000 ljudi bez obzira na njihovu rasu, nacionalnost ili zemlju u kojoj žive. Male količine bakra potrebne su našem organizmu poput vitamina, a prisutan je u većini namirnica. Često se u danu pojede i više bakra nego što je potrebno našem organizmu, no zdravi će ljudi izbaciti suvišni bakar iz organizma.

Referentne vrijednosti: Žene : od 60 godina : 850 – 1900 mg/L Muškarci : od 60 god : 850 – 1700 mg/L Dojenčad do 6 mj. : 200 – 700 mg/L Djeca do 6 god : 900 – 1900 mg/L Djeca od 7 do 12 god. : 800 – 1600 mg/L

Priprema za analizu: Za ovu analizu nije potrebna nikakva posebna priprema pacijenta.

Cijena analize: 40,00 KM

  • Karakteristike oboljenja - Više informacija

    Prekomjerno nagomilani bakar oštećuje jetru i mozak, što dovodi do pojave hepatitisa, psihičkih i neuroloških simptoma. Simptomi se uobičajeno pojavljuju u kasnoj adolescenciji, a u nekih ljudi čak i nakon 40. godine. U oboljelih se mogu pojaviti žutica, ascites, povraćanje krvi i abdominalni bolovi. Također su često prisutni tremor, otežano hodanje, pričanje i gutanje, a mogu se razviti i svi oblici mentalih poremećaja poput homicidnog i suicidnog ponašanja, te depresije i agresije.

    U žena se mogu javiti smetnje poput neredovitih menstruacijskih ciklusa, amenoreje, neplodnosti ili čak spontani pobačaji. No, bez obzira na početne simptome bolesti, ona izrazito brzo napreduje ako se ne dijagnosticira i ne liječi. Prvi organ koji bakar oštećuje u Wilsonovoj bolesti jest jetra. U polovice oboljelih jetra je jedini oštećeni organ, a prve patološke promjene na jetri vidljive su isključivo mikroskopski.

    Kod kliničke slike hepatitisa, često se najprije posumnja na infektivni hepatitis ili infektivnu mononukleozu, a zapravo je riječ o hepatisu u Wilsonovoj bolesti. Zato je pri svakom abnormalnom jetrenom testu koji nije etiološki jasan potrebno napraviti testiranje i za Wilsonovu bolest.

    Simptomi se uobičajeno pojavljuju od 8. do 50. godine starosti, a to su: tremor ili korea – poteškoće koordinacije, smetnje hoda, otežano održavanje ravnoteže, ukočenost ili rigiditet (distonija), smetnje govora, slinjenje, otežano gutanje, psihički poremećaji (depresija, psihoza, antisocijalno ponašanje), simptomi slični Parkinsonovoj bolesti, hemolitička anemija.

    Dijagnoza se postavlja jednostavnim testovima koji mogu dijagnosticirati bolest i u simptomatskih i u asimptomatskih bolesnika. Izuzetno je važno što prije otkriti bolest, jer mogu nastati opsežna oštećenja jetre koja su prisutna i prije pojave ikakvih simptoma bolesti. U bolesnika čiji motorički poremećaji nisu etiološki razriješeni, neurolog mora posumnjati na Wilsonovu bolest.

    Neurološki simptomi u oboljelih od Wilsonove bolesti uglavnom se očituju kao motorički, a ne senzorni poremećaji. Kayser-Fleischerov prsten također je često prisutan uz neurološke simptome. Iako ga je katkad moguće uočiti bez posebnih pretraga, najbolje se dijagnosticira oftalmološkim pregledom rascjepnom lampicom.

    20% heterozigota (nosilaca) ima sniženi ceruloplazmin
    Kayser-Fleicherov prsten prisutan je u većine bolesnika s neurološkim i psihičkim simptomima
    Bopsijom jetre – dokaže se više od 250 mg bakra /g suhog tkiva jetre. Prisutne su mikroskopske promjene: steatoza, fibroza jetre.

    Za postavljanje dijagnoze određuje se ceruloplazmin u krvi, bakar u krvi i mokraći, te se poduzimaju oftalmološki pregled za Kayser-Flesicherov prsten te biopsija jetre.

    Povezane bolesti: Autoimune bolesti