
Bakar u urinu
- Karakteristike oboljenja - Više informacija
Ako su genski mehanizmi koji nadziru metabolizam bakra normalni, prehrambeni manjak rijetko uzrokuje klinički značajniji manjak bakra. Jedini opisani slučajevi su kvašiorkor, trajni dojenački proljev (obično povezan s prehranom ograničenom na mlijeko), teška malapsorpcija (kao kod sprue) te pretjerani unos cinka. Manjak može izazvati neutropeniju, poremećenu kalcifikaciju kosti i hipokromnu anemiju koja ne odgovara na nadomještanje željeza.
Dijagnoza se zasniva na niskim razinama bakra i ceruloplazmina. Liječenje je usmjereno na uzrok manjka, a primjenjuje se bakar u dozi od 1,5 do 3 mg/dan PO (obično u obliku bakrenog sulfata).
Nasljedni manjak bakra (Menkesov sindrom) se pojavljuje u muške djece koja naslijede mutirani, X (spolno) vezani gen. Incidencija iznosi oko 1 na 50.000 novorođene djece. Bakar nedostaje u jetri, serumu i esencijalnim bakrenim bjelančevinama, uključujući citokrom–c oksidazu, ceruloplazmin i lizil oksidazu. Simptomi su teško umno zaostajanje; povraćanje; enteropatija s gubitkom bjelančevina; hipopigmentacija; promjene na kostima; rupture arterija te rijetka, kruta ili kovrčava kosa.
Dijagnoza se zasniva na niskim razinama bakra i ceruloplazmina, obično u dojenčadi <2 sedmici života. Uobičajeno je liječenje primjena bakra (u obliku bakrenog sulfata) u dozi od 20 do 30 mg/kg IV jednom/dan. Međutim, parenteralno primijenjen bakar se ne ugrađuje u enzime koji ga sadrže. Učinkovitiji može biti bakreni histidin u dozi od 100 do 600 mg SC jednom/dan: nadzor je tijekom liječenja od ključne važnosti.
Nasljedna toksičnost bakra (Wilsonova bolest) dovodi do nakupljanja bakra u jetri i drugim organima. Razvijaju se simptomi od strane jetre i neurološki simptomi. Dijagnoza se zasniva na niskoj razini ceruloplazmina u serumu, povećanom izlučivanju bakra mokraćom i, ponekad, ishodima biopsije jetre. Liječenje se sastoji od kelatiranja, obično penicilaminom.
Wilsonova bolest je progresivna bolest metabolizma bakra koja pogađa 1 osobu od 30.000. Bolesnici su homozigoti za mutirani recesivni gen, smješten na kromosomu 13. Heterozigotni nosioci, koji čine oko 1,1% populacije nemaju simptoma.
Povezane bolesti: Autoimune bolesti, Pretrage mokraće