AAT (α1-Antitrypsin)

Opis analize:

Alfa-1-antitripsin je proteazni inhibitor i protein akutne faze. Stvara se primarno u jetri. Nedostatak se nasljeđuje autosomalno i kodominantno, a prvenstveno rezultira bolestima jetre, bolestima pluća ili oboje.

Referentne vrijednosti: Referentne vrijednosti u rasponu od 0,9 do 2,0 g/L

Priprema za analizu: Nije potrebna nikakva posebna priprema pacijenta za ovu analizu.

Cijena analize: 35,00 KM

  • Karakteristike oboljenja - Više informacija

    U slučaju sumnje na nedostatak Alfa-1-antitripsina, a kod normalnih ili nižih normalnih vrijednosti, trebalo bi svakako primijeniti dodatnu dijagnostiku (fenotipizacija, genetske molekularne pretrage), a pogotovo kod upalnih stanja jer je Alfa-1-antitripsin protein akutne faze i može u tim slučajevima biti lažno normalan.

    Manjak α1–antitripsina je urođeni manjak primarne plućne antiproteaze—α1–antitripsina—pa proteaze pojačano razaraju plućno tkivo i nastaje emfizem kod odraslih. Nakupljanje patološkog α1–antitripsina u jetri može dovesti do njenog oštećenja u djece i odraslih. Razina serumskog α1–antitripsina <11 μmol/L (80 mg/dl) potvrđuje dijagnozu. Poremećaj se liječi prestankom pušenja, bronhodilatatorima, pravovremenim liječenjem infekcije, a u odabranim slučajevima, nadoknadom α1–antitripsina. Teško oštećenje jetre iziskuje transplantaciju. Prognoza bolesti uglavnom ovisi o stepenu oštećenja pluća.

    α1–Antitripsin je inhibitor neutrofilne elastaze (antiproteaza) čija je osnovna funkcija zaštiti pluća od proteaze koja razara plućno tkivo. α1–Antitripsina se uglavnom stvara u stanicama jetre i monocitima te pasivnom difuzijom iz krvotoka dospijeva u pluća; manji dio stvaraju alveolarni makrofagi i epitelne stanice. Građu i prostorni raspored proteina (a otuda i funkcionalnost) te količinu cirkulirajućeg α1–antitripsina određuje kodominantna ekspresija roditeljskih alela. Više od 90 različitih alela identificirano je i opisano fenotipom inhibitora proteaze (PI*).

    Nasljeđivanje nekih varijanti alela uzrokuje promjene u prostornom rasporedu molekula α1–antitripsina, što dovodi do polimerizacije i zadržavanja unutar hepatocita. Nakupljanje nenormalnih molekula α1–antitripsina u jetri uzrokuje neonatalnu kolestatsku žuticu u 10% do 20% djece, dok je u ostale djece jetra vjerojatno sposobna razgraditi nenormalni protein, iako točan zaštitni mehanizam nije poznat.

    U oko 20% slučajeva neonatalnog zahvaćanja jetre razvija se ciroza u djetinjstvu. U oko 10% slučajeva bez oboljenja jetre u djetinjstvu nastaje ciroza u odrasloj dobi. Zahvaćanje jetre povećava rizik od hepatocelularnog karcinoma.

    U plućima manjak α1–antitripsina povećava aktivnost neutrofilne elastaze koja olakšava razaranje pluća dovodeći do emfizema (posebno u pušača jer pušenje cigareta pojačava aktivnost proteaze). Procjenjuje se da deficit α1–antitripsina postoji u 1 do 2% svih slučajeva KOPB.

    Drugi mogući poremećaji koji su udruženi s varijantama α1–antitripsina su: panikulitis, hemoragija opasna po život (zbog mutacije koja konvertira α1–antitripsin iz neutrofilne elastaze u inhibitor koagulacijskog faktora), zatim aneurizme, ulcerozni kolitis i glomerulopatije.

    Povezane bolesti: Autoimune bolesti, Upalni procesi